Zespół Muckle’a-Wellsa
Syndroma Muckle–Wells
Klasyfikacje
DiseasesDB

30159

OMIM

191900

MeSH

D056587

Zespół Muckle’a-Wellsa (łac. syndroma Muckle–Wells, ang. Muckle–Wells syndrome; synonimy: pokrzywka – głuchota – amyloidoza, ang. urticaria – deafness – amyloidosis, UDA oraz wrodzona kriopirynopatia 2, ang. cryopyrin-associated periodic syndrome, CAPS2) – genetycznie uwarunkowana choroba autozapalna, dziedziczona autosomalnie dominująco. Charakteryzuje się napadową wysypką o charakterze pokrzywkowym, gorączką, artralgią oraz postępującą głuchotą neurosensoryczną i amyloidozą typu AA nerek o późnym początku.

Historia

Zespół został opisany po raz pierwszy w 1962 roku przez angielskich patologów Thomasa Muckle’a oraz Michaela Wellsa.

Etiologia

Choroba spowodowana jest uszkodzeniem genów CIAS1 (NALP3 lub PYPAF1) znajdujących się na chromosomie 1q44, kodujących kriopirynę. W wyniku mutacji dochodzi do nadaktywności prozapalnego kompleksu proteinowego obecnego w cytozolu (inflammasomu), nadmiernej aktywności kaspazy-1 oraz nadmiernego wydzielania interleukiny 1.

Epidemiologia

Do 1998 roku opisano 100 przypadków zarówno występujących rodzinnie, jak i sporadycznych. Obecnie częstość występowania szacowana jest na 2,8 na 1 000 000 żywych urodzeń.

Obraz kliniczny

Choroba przebiega przewlekle z okresami zaostrzeń oraz poprawy. Objawy zespołu Muckle’a-Wellsa pojawiają się w dzieciństwie, najczęściej w drugiej dekadzie życia. Pierwszym objawem jest zwykle gorączka (39–40 °C) pojawiająca się wieczorem, trwająca kilka godzin, zwykle przez tydzień lub też nieswędząca wysypka o charakterze pokrzywkowym. Wysypka może być prowokowana zimnem, zmęczeniem, stresem, wysiłkiem lub też może wystąpić bez uchwytnej przyczyny. Zwykle po 10 r.ż. pojawia się narastająca głuchota neurosensoryczna początkowo w zakresie wysokich częstotliwości prowadząca aż do całkowitej utraty słuchu. W kolejnych latach pojawiają się artralgia, zapalenie wielostawowe oraz zapalenie spojówek. Pojawienie się uporczywego białkomoczu jest czynnikiem złego rokowania jako objaw amyloidozy nerek. Często występują również: niedobór masy i wzrostu oraz męska niepłodność.

Badania dodatkowe

Diagnostyka różnicowa

Zespół Muckle’a-Wellsa, rodzinny zespół autoimmunologiczny indukowany zimnem (FCAS) oraz wieloukładowa choroba zapalna o początku w okresie noworodkowym (NOMID) należą do grupy dziedzicznych zespołów gorączki okresowej oraz do wrodzonych kriopirynopatii (CAPS). Stwierdzenie napadowej wysypki o charakterystycznym wyglądzie, postępującego niedosłuchu neurosensorycznego oraz zapalenia wielostawowego z potwierdzoną mutacją genu CIAS1 pozwala na postawienie rozpoznania zespołu Muckle’a-Wellsa.

Leczenie

W leczeniu stosowane są kanakinumab (zarejestrowane wskazanie) oraz anakinra (niezarejestrowane wskazanie), które pozwalają na cofanie się objawów, łącznie ze zmianami amyloidozowymi i zmniejszeniem stopnia niewydolności nerek.

Rokowanie

Rokowanie nawet w przypadku braku leczenia u większości chorych co do życia jest dobre. W przypadku wystąpienia amyloidozy z postępującą niewydolnością nerek czas przeżycia wynosi do 10 lat.

Kultura masowa

  • W amerykańskim medycznym serialu telewizyjnym Dr House w 7 serii (14 odcinek) Dowód recesji u pacjenta zostaje rozpoznany zespół Muckle’a-Wellsa, jednakże pacjent umiera, zanim zostanie rozpoczęte leczenie.
  • W reality show Słodki biznes w 4 serii (3 odcinek) gra dziecko zespołem Muckle’a-Wellsa (Tyler P.), które wraz z trójką innych dzieci z zagrażającą życiu chorobą spełnia swoje marzenie w ramach Make-A-Wish Foundation (Fundacja Mam Marzenie), piekąc specjalne ciasto.

Klasyfikacja ICD10

kod ICD10nazwa choroby
ICD-10: E85.0Skrobiawice układowe dziedziczne lub rodzinne, postać nie-neuropatyczna
ICD-10: L50.8Inna pokrzywka

Przypisy

  1. 1 2 Muckle–Wells syndrome. [dostęp 2016-04-07].
  2. ↑ T.J. Muckle, M. Wells. Urticaria, deafness, and amyloidosis: a new heredo-familial syndrome. „Q J Med”. 31, s. 235–248, 1962. PMID: 14476827.
  3. 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 Magdalena Sokalska-Jurkiewicz. Rzadkie schorzenia w reumatologii Zespół Muckle’a-Wellsa. „Przegląd Reumatologiczny”. 6 (35), s. 9, 2010.
  4. ↑ A.W. Gerbig, C.A. Dahinden, P. Mullis, T. Hunziker. Circadian elevation of IL-6 levels in Muckle-Wells syndrome: a disorder of the neuro-immune axis?. „QJM”. 91 (7), s. 489–492, 1998. PMID: 9797932.
  5. 1 2 3 4 5 6 Muckle-Wells syndrome. orphanet. [dostęp 2016-04-07].
  6. ↑ Charakterystyka produktu leczniczego Ilaris 150 mg. Europejska Agencja Leków. [dostęp 2016-04-07].
  7. ↑ Charakterystyka produktu leczniczego Kineret 100 mg. Europejska Agencja Leków. [dostęp 2016-04-07].
  8. ↑ „Dr. House” Recession Proof (2011) w bazie IMDb (ang.)
  9. ↑ Karen Durrant: CAPS patient will be on tv tonight on „the cake boss” on her make a wish trip. EURORDIS (European Rare Disease Organisation). [dostęp 2016-04-07]. (ang.).

Linki zewnętrzne

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.