Choroba McArdle’a
Morbus McArdle
Klasyfikacje
ICD-10

E74.0
Choroba spichrzeniowa glikogenu

DiseasesDB

5307

OMIM

232600

MeSH

D006012

Choroba McArdle’a, glikogenoza typu V, GSD V – choroba genetyczna, dziedziczona autosomalnie recesywnie. Dotyka ona średnio jedną na 100–167 tys. osób. Choroba spowodowana jest niedoborem enzymu – mięśniowej fosforylazy glikogenowej. Polega na nadmiernym gromadzeniu glikogenu w mięśniach.

Została odkryta w 1951 r. przez Briana McArdle’a z Guy's Hospital w Londynie.

Najczęstszą mutacją występującą w populacji białej (ang. Caucasian population) jest tranzycja cytozyny w tyminę (p.R50X) powodująca przedwczesną terminację translacji. Drugą, pod względem częstości występowania, jest mutacja p.G205S skutkująca wytworzeniem nieaktywneego enzymu.

Mimo obniżonej zdolności do podejmowania aktywności fizycznej przez pacjentów, współczesne metody leczenia obejmują odpowiednio dobrany, regularny i nieforsowny trening. Obiecujące wydają się także wyniki badań wstępnych z użyciem walproinianu sodu, który wykazuje właściwości regulatorowe wobec aktywności fosforylazy glikogenu.

Objawy

  • bóle mięśniowe
  • mioglobinuria
  • podwyższenie poziomu enzymów mięśniowych we krwi po wysiłku

Zobacz też

Przypisy

  1. ↑ Renata Siciliani Scalco i inni, From exercise intolerance to functional improvement: the second wind phenomenon in the identification of McArdle disease, „Arquivos De Neuro-Psiquiatria”, 7, 2014, s. 538–541, ISSN 1678-4227, PMID: 25054987 [dostęp 2016-02-27].
  2. ↑ R. Quinlivan i inni, McArdle disease: a clinical review, „Journal of Neurology, Neurosurgery, and Psychiatry”, 11, 2010, s. 1182–1188, DOI: 10.1136/jnnp.2009.195040, ISSN 1468-330X, PMID: 20861058 [dostęp 2016-02-27].
  3. ↑ MIGOCKA-PATRZAŁEK M. i inni, Choroba McArdle’a: patogeneza i perspektywy terapii, „POSTEPY BIOLOGII KOMORKI”, 42 (3), 12 maja 2015, s. 431–433.
  4. ↑ B. McARDLE, Myopathy due to a defect in muscle glycogen breakdown, „Clinical Science”, 1, 1951, s. 13–35, ISSN 0009-9287, PMID: 24540673 [dostęp 2016-02-27].
  5. ↑ Gisela Nogales-Gadea i inni, Knock-in mice for the R50X mutation in the PYGM gene present with McArdle disease, „Brain: A Journal of Neurology”, Pt 7, 2012, s. 2048–2057, DOI: 10.1093/brain/aws141, ISSN 1460-2156, PMID: 22730558 [dostęp 2016-02-27].
  6. ↑ A.L. Andreu i inni, McArdle disease: molecular genetic update, „Acta Myologica: Myopathies and Cardiomyopathies: Official Journal of the Mediterranean Society of Myology / Edited by the Gaetano Conte Academy for the Study of Striated Muscle Diseases”, 1, 2007, s. 53–57, ISSN 1128-2460, PMID: 17915571, PMCID: PMC2949323 [dostęp 2016-02-27].
  7. ↑ A. Martinuzzi i inni, McArdle’s disease. The unsolved mystery of the reappearing enzyme, „The American Journal of Pathology”, 6, 1999, s. 1893–1897, DOI: 10.1016/S0002-9440(10)65447-8, ISSN 0002-9440, PMID: 10362816, PMCID: PMC1866615 [dostęp 2016-02-27].
  8. ↑ Ronald G. Haller i inni, Aerobic conditioning: an effective therapy in McArdle’s disease, „Annals of Neurology”, 6, 2006, s. 922–928, DOI: 10.1002/ana.20881, ISSN 0364-5134, PMID: 16718692 [dostęp 2016-02-27].
  9. ↑ Alejandro Lucia i inni, Double trouble (McArdle’s disease and myasthenia gravis): how can exercise help?, „Muscle & Nerve”, 1, 2007, s. 125–128, DOI: 10.1002/mus.20645, ISSN 0148-639X, PMID: 16967472 [dostęp 2016-02-27].
  10. ↑ J. McC Howell i inni, Investigating sodium valproate as a treatment for McArdle disease in sheep, „Neuromuscular disorders: NMD”, 2, 2015, s. 111–119, DOI: 10.1016/j.nmd.2014.10.002, ISSN 1873-2364, PMID: 25455802 [dostęp 2016-02-27].
  11. ↑ Gisela Nogales-Gadea i inni, The pathogenomics of McArdle disease--genes, enzymes, models, and therapeutic implications, „Journal of Inherited Metabolic Disease”, 2, 2015, s. 221–230, DOI: 10.1007/s10545-014-9743-2, ISSN 1573-2665, PMID: 25053163 [dostęp 2016-02-27].

Linki zewnętrzne

Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.