Choroba Andersen, glikogenoza typu IV, amylopektynoza – rzadka choroba genetyczna, dziedziczona autosomalnie recesywnie, polegająca na zaburzeniu spichrzania glikogenu.

Choroba została nazwana na cześć amerykańskiej lekarki, Dorothy Hansine Andersen.

Patogeneza

Choroba jest spowodowana defektem enzymu rozgałęziającego glikogen. Powstaje glikogen o nienormalnie długich łańcuchach podobnych do tych jakie znajdują się w amylozie. Efektem tego jest nagromadzenie nieprawidłowego strukturalnie glikogenu w narządach, głównie w wątrobie i mięśniach (mimo na ogół prawidłowej jego zawartości w wątrobie).

Objawy

• hepatomegalia i splenomegalia
• marskość wątroby
• niewydolność wątroby
• hipotonia mięśniowa
• upośledzenie wzrostu
• niewydolność serca

Rokowanie

Choroba śmiertelna. Zgon następuje przeważnie w wieku 3–5 lat z powodu niewydolności wątroby.

Zobacz też

• choroba Coriego
• choroba von Gierkego
• choroba Hersa
• choroba McArdle’a
• choroba Pompego
• choroba Taruiego
• choroby spichrzeniowe glikogenu
• zespół Fanconiego-Bickela

Linki zewnętrzne

• Artykuł o chorobie Andersen w Who named it? (ang.)
• Choroba Andersen w bazie Online Mendelian Inheritance In Man (ang.)