Zespół Slya
Syndroma Sly
Klasyfikacje
ICD-10

E76.2
Inne mukopolisacharydozy

DiseasesDB

8389

OMIM

253220

MeSH

D016538

Zespół Slya (łac. syndroma Sly, ang. Sly syndrome, beta-glucuronidase deficiency, glucuronidase deficiency, MPSVII) – mukopolisacharydoza typu VII, genetycznie uwarunkowana choroba metaboliczna dziedziczona autosomalnie recesywnie. Charakteryzuje się niedoborem wzrostu, hepatosplenomegalią, pogrubiałymi rysami twarzy, wadami szkieletu oraz niepełnosprawnością intelektualną.

Historia

Zespół został opisany po raz pierwszy w 1973 roku przez zespół pod kierownictwem amerykańskiego lekarza Williama Slya.

Etiologia

Choroba spowodowana jest uszkodzeniem genu GUSB zlokalizowanym na ramieniu długim chromosomu 7, w regionie q11. Powoduje to niedobór β–glukuronidazy. Prowadzi to do gromadzenia się siarczanu chondroityny, siarczanu dermatanu oraz chondroityno–6–siarczanu w lizosomach.

Epidemiologia

Częstość występowania szacowana jest na poniżej 1 na 1 000 000 żywych urodzeń.

Obraz kliniczny

Obraz kliniczny jest zależny od stopnia zaawansowania od najcięższej postaci płodowej z obrzękiem uogólnionym płodu, poprzez postać noworodkową z wodogłowiem, zespołami uciskowymi nerwów, niepełnosprawnością intelektualną, niskim wzrostem, ograniczeniem ruchomości oraz przykurczami w stawach, stopą końsko-szpotawą, zmętnieniem rogówki, uszkodzeniem nerwu wzrokowego oraz przepukliną pachwinową i pępkową do postaci łagodnej wykrywanej w okresie dojrzewania lub w wieku dorosłym podczas diagnostyki patologicznej hyperkifozy piersiowej.

Rozpoznanie

Podstawą rozpoznania jest stwierdzenie zwiększonego wydalania glikozoaminoglikanów w moczu w połączeniu z charakterystycznym obrazem klinicznym. W postaci łagodnej mocz może być prawidłowy. Ostatecznym potwierdzeniem rozpoznania jest stwierdzenie niedoboru β–glukuronidazy w hodowli leukocytów lub fibroblastów.

Diagnostyka różnicowa

Zespół Slya należy różnicować z następującymi chorobami:

Leczenie

Nie ma leczenia przyczynowego zespołu Slya. W postaci łagodnej leczenie jest w pierwszym rzędzie ortopedyczne.

Rokowanie

W postaci płodowej rokowanie jest bardzo złe, większość dzieci obumiera wewnątrzmacicznie, w postaci noworodkowej przeżycie jest krótkie, natomiast pacjenci z łagodniejszymi postaciami mają dłuższe przeżycie.

Przypisy

  1. 1 2 3 4 5 Adam Antczak, Michał Myśliwiec, Piotr Pruszczyk: Wielka Interna. Wyd. 1. T. 7: Reumatologia Puszczewicz Mariusz (red.). Warszawa: Medical Tribune Polska, 2009 – 2011, s. 384. ISBN 978-83-62597-06-2.
  2. ↑ WS. Sly, BA. Quinton, WH. McAlister, DL. Rimoin. Beta glucuronidase deficiency: report of clinical, radiologic, and biochemical features of a new mucopolysaccharidosis.. „J Pediatr”. 82 (2), s. 249-57, 1973. PMID: 4265197.
  3. ↑ MUCOPOLYSACCHARIDOSIS TYPE VII; MPS7. Online Mendelian Inheritance in Man, 2007-10-10. [dostęp 2016-04-19].
  4. 1 2 3 4 5 6 7 8 9 Mucopolysaccharidosis type 7 ORPHA584. Orphanet. [dostęp 2016-06-19]. [zarchiwizowane z tego adresu (2016-07-09)]. (ang.).

Linki zewnętrzne

Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.