Zespół Shprintzena-Goldberg

Zespół Shprintzena-Goldberg (ang. Shprintzen-Goldberg craniosynostosis syndrome) – uwarunkowany genetycznie zespół wad wrodzonych. Na obraz zespołu składają się marfanoidalny wygląd, kraniosynostoza, opóźnienie umysłowe, niekiedy poszerzenie łuku aorty i wypadanie płatka zastawki mitralnej. Przynajmniej w części przypadków spowodowany jest mutacjami w genie kodującym fibrylinę, należy więc do grupy fibrylinopatii i jest schorzeniem allelicznym dla zespołu Marfana. Pierwszy przypadek zespołu został opisany w 1982 roku przez Roberta F. Shprintzena i Rosalie B. Goldberg.

Przypisy

↑ RJ. Shprintzen, RB. Goldberg. A recurrent pattern syndrome of craniosynostosis associated with arachnodactyly and abdominal hernias. „J Craniofac Genet Dev Biol”. 2 (1), s. 65-74, 1982. PMID: 6182156.

Linki zewnętrzne

SHPRINTZEN-GOLDBERG CRANIOSYNOSTOSIS SYNDROME w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)

Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[1] RJ. Shprintzen, RB. Goldberg. A recurrent pattern syndrome of craniosynostosis associated with arachnodactyly and abdominal hernias. „J Craniofac Genet Dev Biol”. 2 (1), s. 65-74, 1982. PMID: 6182156.