Zespół Rabsona-Mendenhalla

Zespół Rabsona-Mendenhalla (ang. Rabson-Mendenhall syndrome) – rzadka choroba genetyczna związana z mutacjami w genie kodującym receptor insulinowy. Charakteryzuje się ciężką insulinoopornością, zaburzeniami rozwojowymi i rogowaceniem ciemnym. W pojedynczych przypadkach opisywano współistnienie przerostu przysadki.

Zespół opisali Rabson i Mendenhall w 1956 roku.

Przypisy

↑ Rabson SM, Mendenhall EN. Familial hypertrophy of pineal body, hyperplasia of adrenal cortex and diabetes mellitus; report of 3 cases. „Am J Clin Pathol”. 3 (26), s. 283-90, marzec 1956. PMID: 13302174.

Linki zewnętrzne

PINEAL HYPERPLASIA, INSULIN-RESISTANT DIABETES MELLITUS, AND SOMATIC ABNORMALITIES w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)

Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[1] Rabson SM, Mendenhall EN. Familial hypertrophy of pineal body, hyperplasia of adrenal cortex and diabetes mellitus; report of 3 cases. „Am J Clin Pathol”. 3 (26), s. 283-90, marzec 1956. PMID: 13302174.