Zespół MERRF

Inne określone choroby zwyrodnieniowe układu nerwowego
	Klasyfikacje
ICD-10	G31.8

Zespół MERRF (ang. Myoclonic Epilepsy with Ragged Red Fibers - padaczka miokloniczna z czerwonymi poszarpanymi włóknami) – choroba mitochondrialna.

Postać sporadyczna lub uwarunkowana genetycznie.

Cechy zespołu

Zespół charakteryzuje:

postępująca padaczka miokloniczna (mioklonie, napady uogólnione, ataksja)
cechy miopatii
cukrzyca
upośledzenie umysłowe
oftalmoplegia zewnętrzna
neuropatia
zlepki nieprawidłowych mitochondriów skupionych pod sarkolemmą, które są widoczne jako "czerwone poszarpane włókna" tzw. włókna szmatowate w zmodyfikowanej metodzie barwienia Gomoriego,
niskorosłość.

Badania dodatkowe

MRI: zanik kory mózgu, obniżenie sygnału z jąder podkorowych podstawy.

Przypisy

1 2 3 Fields i inni, Rowan, podstawy EEG z miniatlasem, wyd. 2 pol., Wrocław: Edra Urban & Partner, [cop. 2017], ISBN 978-83-65835-02-4 [dostęp 2020-07-26] .

Linki zewnętrzne

MYOCLONIC EPILEPSY ASSOCIATED WITH RAGGED-RED FIBERS; MERRF w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)

Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[:0-1] 1 2 3 Fields i inni, Rowan, podstawy EEG z miniatlasem, wyd. 2 pol., Wrocław: Edra Urban & Partner, [cop. 2017], ISBN 978-83-65835-02-4 [dostęp 2020-07-26] .