Zespół KBG (ang. KBG syndrome) – rzadki zespół wad wrodzonych, charakteryzujący się typową konstelacją cech dysmorficznych twarzy, makrodoncją górnych środkowych siekaczy, anomaliami budowy kośćca (zwłaszcza kręgów i żeber) oraz opóźnieniem w rozwoju. Jak dotąd, opisano około 50 przypadków zespołu. Inne objawy kliniczne mogące pomóc w rozpoznaniu zespołu KBG, odnotowane w mniej niż 50% przypadków, to niskorosłość, nieprawidłowości EEG (z towarzyszącymi napadami drgawek lub bez nich) i nieprawidłowości w implantacji włosów. Rzadszymi objawami są pseudosyndaktylia, płetwistość szyi i jej skrócenie, wnętrostwo, utrata słuchu, wady podniebienia, zez i wrodzone wady serca. Stwierdzono dziedziczenie autosomalne dominujące choroby, zazwyczaj matka, wykazująca łagodniejszy fenotyp zespołu, przekazywała chorobę potomstwu. Etiologia zespołu KBG jest, jak dotąd, nieznana, a rozpoznanie opiera się na badaniu przedmiotowym pacjenta i stwierdzeniu typowych cech fenotypowych zespołu KBG. Nazwa zespołu pochodzi od inicjałów trzech pierwszych pacjentów, opisanych przez Jurgena Herrmanna, Johna Mariusa Opitza, W. Tiddy'ego i Philipa Davida Pallistera u dwóch rodzin w 1975 roku.

Objawy i przebieg

Objawy spotykane u pacjentów z rozpoznanym zespołem KBG można podzielić na większe, spotykane częściej, i mniejsze, rzadsze.

Objawy większe:

Objawy mniejsze:

Przypisy

  1. 1 2 3 4 5 Brancati, F, Sarkozy, A, Dallapiccola, B. KBG syndrome. „Orphanet Journal of Rare Diseases”. 1. 50, 2006. PMID: 17163996.
  2. ↑ Herrmann J, Palliser PD, Tiddy W, Opitz JM. The KBG syndrome - a syndrome of short stature, characteristic facies, mental retardation, macrodontia and skeletal anomalies. „Birth defects Original Article Series”. XI. 5, s. 7-18, 1975. PMID: 1218237.

Bibliografia

  • Francesco Brancati, Anna Sarkozy, Bruno Dallapiccola. KBG syndrome. „Orphanet Journal of Rare Diseases”. 1. 50, 2006. PMID: 17163996. 

Linki zewnętrzne

Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.