Zespół Isaacsa-Mertensa

Zespół Isaacsa-Mertensa (ang. Isaacs-Mertens syndrome, episodic ataxia type 1, EA1) – rzadka choroba układu nerwowego, objawiająca się miokimiami i ataksją, spowodowana mutacjami w genie KCNA1 w locus 12p13. Jednostkę chorobową opisał jako pierwszy H. Isaacs w 1961 roku.

Przypisy

↑ DL. Browne, ST. Gancher, JG. Nutt, ER. Brunt i inni. Episodic ataxia/myokymia syndrome is associated with point mutations in the human potassium channel gene, KCNA1.. „Nat Genet”. 8 (2), s. 136-40, Oct 1994. DOI: 10.1038/ng1094-136. PMID: 7842011.
↑ Isaacs H. A syndrome of continuous muscle fiber activity. „J. Neurol. Neurosurg. Psychiat”. 24, s. 319-325, 1961.

Linki zewnętrzne

EPISODIC ATAXIA, TYPE 1; EA1 w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)

Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[1] DL. Browne, ST. Gancher, JG. Nutt, ER. Brunt i inni. Episodic ataxia/myokymia syndrome is associated with point mutations in the human potassium channel gene, KCNA1.. „Nat Genet”. 8 (2), s. 136-40, Oct 1994. DOI: 10.1038/ng1094-136. PMID: 7842011.

[2] Isaacs H. A syndrome of continuous muscle fiber activity. „J. Neurol. Neurosurg. Psychiat”. 24, s. 319-325, 1961.