Zespół Genoa

Zespół Genoa (holoprozencefalia z kraniosynostozą, ang. Genoa syndrome, semilobar holoprosencephaly with craniosynostosis) – rzadki zespół lub kompleks wad wrodzonych, na który składają się holoprozencefalia i pierwotna kraniosynostoza dotycząca szwów strzałkowego i czołowego. Dziedziczenie prawdopodobnie jest autosomalne recesywne. Zespół został opisany przez Camerę, Lituanię i Coena w 1993 roku. Probantka, u której opisano zespół, była pacjentką Szpitala Galliera w Genui, stąd nazwa.

Przypisy

↑ GianniG. Camera GianniG., MarioM. Lituania MarioM., M. MichaelM.M. Cohen M. MichaelM.M., jr., Holoprosencephaly and primary craniosynostosis: the Genoa syndrome, „American Journal of Medical Genetics”, 47 (8), 1993, s. 1161-1165, DOI: 10.1002/ajmg.1320470806, PMID: 8291548 .

Linki zewnętrzne

HOLOPROSENCEPHALY, SEMILOBAR, WITH CRANIOSYNOSTOSIS w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)

Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[1] GianniG. Camera GianniG., MarioM. Lituania MarioM., M. MichaelM.M. Cohen M. MichaelM.M., jr., Holoprosencephaly and primary craniosynostosis: the Genoa syndrome, „American Journal of Medical Genetics”, 47 (8), 1993, s. 1161-1165, DOI: 10.1002/ajmg.1320470806, PMID: 8291548 .