Zespół Frynsa

Zespół Frynsa
	Syndroma Fryns
	Klasyfikacje
ICD-10	Q87.8; Inne określone zespoły wrodzonych wad rozwojowych, niesklasyfikowane gdzie indziej
OMIM	229850
MeSH	C538070

Zespół Frynsa (łac. syndroma Fryns ang. Fryns syndrome, FRNS) – genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych charakteryzujący się dysmorfią twarzy, wrodzoną przepukliną przeponową, hipoplazją płuc i kończyn oraz niepełnosprawnością intelektualną.

Historia

Zespół został po raz pierwszy opisany w 1971 roku przez belgijskiego genetyka Jean–Pierre’a Frynsa.

Etiologia

Zespół Frynsa jest zespołem genetycznym dziedziczonym autosomalnie recesywnie. Lokalizacja uszkodzenia genu odpowiedzialnego za powstanie zespołu nie została ustalona.

Obraz kliniczny

Zespół charakteryzuje się dysmorfią twarzy oraz zespołem wad wrodzonych, z których jednostronna wrodzona przepuklina przeponowa, brak podziału płuc na płaty, niedorozwój dłoni i stóp oraz wady serca i ośrodkowego układu nerwowego są najczęstsze.

Epidemiologia

Częstość występowania szacowana jest na 1 na 14 000 urodzeń.

Diagnostyka różnicowa

Podstawą rozpoznania jest typowy obraz kliniczny. Zespół Frynsa należy różnicować z zespołem Donnai-Barrowa, zespołem Matthew-Wooda, zespołem Simpsona-Golabi-Behmela, zespołem Cornelii de Lange, zespołem Pallistera-Killiana oraz dystalną monosomią 15q.

Rokowanie

Rokowanie jest zależne od nasilenia wad wrodzonych, ale przeżycie poza okres niemowlęcy jest rzadkie.

Leczenie

Leczenie jest objawowe. Konieczne jest chirurgiczne leczenie przepukliny przeponowej. W przypadku wystąpienia przetrwałego nadciśnienia płucnego noworodków niezbędne jest zastosowanie pozaustrojowego utlenowania krwi (ECMO), tlenku azotu oraz surfaktantu.

Przypisy

↑ J.P. Fryns. Fryns syndrome: a variable MCA syndrome with diaphragmatic defects, coarse face, and distal limb hypoplasia. „J Med Genet”. 24 (5), s. 271–274, 1987. DOI: 10.1136/jmg.24.5.271. PMID: 3585941. (ang.).
1 2 3 Fryns syndrome. [dostęp 2019-01-13]. (ang.).
1 2 3 4 5 6 7 8 9 Fryns syndrome ORPHA2059. orphanet. [dostęp 2019-01-13]. (ang.).
1 2 Ludmiła Bacewicz, Dariusz Polnik, Jolanta Ganowicz, Artur Apanasiewicz, Piotr Kaliciński. Fryns Syndrome – Case Report. Documentation of Anomalies not Described Previously and Review of the Literature. „Polski Przegląd Chirurgiczny”. 81 (3), s. 149–155, 2009. DOI: 10.2478/v10035-009-0021-1. (ang.).

Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[Fryns-1] J.P. Fryns. Fryns syndrome: a variable MCA syndrome with diaphragmatic defects, coarse face, and distal limb hypoplasia. „J Med Genet”. 24 (5), s. 271–274, 1987. DOI: 10.1136/jmg.24.5.271. PMID: 3585941. (ang.).

[OMIM-2] 1 2 3 Fryns syndrome. [dostęp 2019-01-13]. (ang.).

[orphanet-3] 1 2 3 4 5 6 7 8 9 Fryns syndrome ORPHA2059. orphanet. [dostęp 2019-01-13]. (ang.).

[Bacewicz-4] 1 2 Ludmiła Bacewicz, Dariusz Polnik, Jolanta Ganowicz, Artur Apanasiewicz, Piotr Kaliciński. Fryns Syndrome – Case Report. Documentation of Anomalies not Described Previously and Review of the Literature. „Polski Przegląd Chirurgiczny”. 81 (3), s. 149–155, 2009. DOI: 10.2478/v10035-009-0021-1. (ang.).