Zespół Franka-ter Haara

Zespół Franka-ter Haara (ang. Frank-ter Haar syndrome) – rzadki zespół wad wrodzonych. Na fenotyp zespołu składają się brachycefalia, szerokie ciemiączka, wydatne czoło, hiperteloryzm oczny, duże oczy, macrocornea, zaćma, pełne policzki, mały podbródek, łukowate kości długie, i deformacje zgięciowe palców. Pierwsze przypadki zostały opisane 1972 przez Franka, a następnie w 1982 roku przez ter Haara.

Przypisy

↑ Y.Y. Frank Y.Y. i inni, Megalocornea associated with multiple skeletal anomalies: a new genetic syndrome?, „Journal of Human Genetics”, 21 (2), 1973, s. 67-72, PMID: 4805907 .
↑ Ben terB. Haar Ben terB. i inni, Melnick-Needles syndrome: indication for an autosomal recessive form, „American Journal of Medical Genetics”, 13 (4), 1982, s. 469-477, DOI: 10.1002/ajmg.1320130418, PMID: 7158646 .

Linki zewnętrzne

FRANK-TER HAAR SYNDROME w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)

Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[1] Y.Y. Frank Y.Y. i inni, Megalocornea associated with multiple skeletal anomalies: a new genetic syndrome?, „Journal of Human Genetics”, 21 (2), 1973, s. 67-72, PMID: 4805907 .

[2] Ben terB. Haar Ben terB. i inni, Melnick-Needles syndrome: indication for an autosomal recessive form, „American Journal of Medical Genetics”, 13 (4), 1982, s. 469-477, DOI: 10.1002/ajmg.1320130418, PMID: 7158646 .