Zespół Currarino

Zespół Currarino (ang. Currarino syndrome) – zespół wad wrodzonych, w którym stwierdza się nieprawidłowo wykształconą kość krzyżową (agenezja kości krzyżowej), masę guza w okolicy przedkrzyżowej oraz malformacje odbytu i odbytnicy (tzw. triada Currarino). Stwierdzono dziedziczenie autosomalne dominujące zespołu Currarino; przynajmniej niektóre przypadki spowodowane są mutacjami w locus 7q36 obejmującym gen kasety homeo HLXB9.

Przypisy

↑ Currarino, G, Coln, D, Votteler, T. Triad of anorectal, sacral, and presacral anomalies. „Am J Roentgen”. 137, s. 395–398, 1981.
↑ Ashcraft KW, Holder TM. Hereditary presacral teratoma. „J Pediat Surg”. 9, s. 691–697, 1974. PMID: 4418917.

Bibliografia

Sally Ann Lynch, Yiming Wang, T Strachan, John Burn, Susan Lindsay. Autosomal dominant sacral agenesis: Currarino syndrome. „J Med Genet”. 37, s. 561–566, 2000. PMID: 10922380.

Linki zewnętrzne

CURRARINO SYNDROME w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
Currarino syndrome. Geneva Foundation for Medical Education and Research. [dostęp 2007-09-20]. [zarchiwizowane z tego adresu (2007-09-07)]. (ang.).

Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.