Zespół Barraquera-Simonsa (ang. Barraquer-Simons disease, acquired partial lipodystrophy) – postać lipodystrofii, zazwyczaj dotycząca głowy i klatki piersiowej. Jako pierwsi jednostkę chorobową opisali Luis Barraquer Roviralta i Arthur Simons. W części przypadków dowiedziono związku choroby z mutacjami genu LMNB2 w locus 19p13.3, kodującym białko laminę B2, co pozwoliło zaliczyć tę chorobę do grupy laminopatii.

Przypisy

  1. ↑ L. Barraquer Roviralta. Histoire clinique d'un cas d'atrophie du tissue cellulo-adipeux. Barcelona, 1906.
  2. ↑ A. Simons. Eine seltene Trophoneurose ("Lipodystrophia progressiva"). Zeitschrift für die gesamte Neurologie und Psychiatrie, 1911, 5: 29-38.

Linki zewnętrzne

Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.