Tuberyna – białko człowieka kodowane przez gen TSC2 w locus 16 p13.3. Gen TSC2 człowieka odpowiada genowi Tsc2 u zwierząt, który powszechnie występuje u ssaków i innych eukariontów. Gen TSC2 liczy 44 kilopar zasad i zawiera 42 eksony, z czego 41 jest kodujących. Łańcuch polipeptydowy tuberyny zawiera 1807 reszt aminokwasowych, masa cząsteczki tuberyny wynosi 180 kDa.

Funkcja

Tuberyna razem z hamartyną funkcjonują w komórce jako kompleks Rheb-GTPazy zaangażowany w regulację podziałów komórkowych, hamujący szlak sygnalizacyjny mTOR (ssaczy cel rapamycyny, mammalian target of rapamycin). Mutacje w którymkolwiek z genów TSC1 albo TSC2 powodują, że kompleks jest nieaktywny a podziały komórek są zaburzone, co powoduje między innymi rozwój zmian o charakterze hamartoma, hamartia i hamartoblastoma w rzadkiej chorobie człowieka jaką jest stwardnienie guzowate (tuberous sclerosis).

Gen Tsc2 jest powszechny wśród zwierząt. Modelowymi organizmami do badań nad stwardnieniem guzowatym są zwierzęta z uszkodzoną jedną kopią genu Tsc2 (Tsc2-/+); pierwszym z nich był szczur Ekera, mutant opisany przez Reidara Ekera w 1954 roku. Najważniejsze z tych organizmów przedstawiono w tabelce:

Organizm Fenotyp Źródła
Szczur Ekera Autosomalnie dominująco dziedziczone raki nerek
Mysz Zmiany w nerkach
Fugu
Drosophila melanogaster
Saccharomyces pombe

Przypisy

  1. ↑ Yates, JRW. Tuberous sclerosis. „European Journal of Human Genetics”. 14, s. 1065-1073, 2006.
  2. ↑ Au KS, Williams AT, Gambello MJ, Northrup H. Molecular genetic basis of tuberous sclerosis complex: from bench to bedside. „J Child Neurol”. 19. 9. s. 699-709. PMID: 15563017.
  3. ↑ Eker, R. Familial renal adenomas in Wistar rats; a preliminary report. „Acta Pathologica et Microbiologica Scandinavica”. 34. 6, s. 554-562, 1954. PMID: 13206757.
  4. ↑ Yeung, RS, Xiao, GH, Jin, F, Lee, WC, Testa, JR, Knudson, AG. Predisposition to renal carcinoma in the Eker rat is determined by germ-line mutation of the tuberous sclerosis 2 (TSC2) gene. „PNAS USA”. 91. 24, s. 11413-11416, 1994. PMID: 7972075.
  5. ↑ Onda, H, Lueck, A, Marks, PW, Warren, HB, Kwiatkowski, DJ. Tsc2(+/-) mice develop tumors in multiple sites that express gelsolin and are influenced by genetic background. „J Clin Invest”. 104, s. 687-695, 1999. PMID: 10491404.
  6. ↑ Maheshwar, MM, Sandford, R, Nellist, M, Cheadle, JP, Sgotto, B, Vaudin, M, Sampson, JR. Comparative analysis and genomic structure of the tuberous sclerosis 2 (TSC2) gene in human and pufferfish. „Hum Mol Genet”. 5. 4, s. 562, 1996. PMID: 8789450.

Linki zewnętrzne

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.