Pentasomia chromosomu X
Klasyfikacje
ICD-10

Q97.1
Kobieta z więcej niż trzema chromosomami X

Pentasomia chromosomu X, pentasomia X, 49, XXXXX, syndrom XXXXX – bardzo rzadki zespół wad wrodzonych współwystępujący z obecnością trzech dodatkowych chromosomów X w każdej komórce ciała. Dotyka wyłącznie kobiet; wiążą się z nim wyraźne zmiany w fenotypie i upośledzenie umysłowe.

Po raz pierwszy o przypadku wystąpienia pentasomii chromosomu X doniesiono w 1963 roku; opis zredagowali Kesalee i Wooley i zamieścili go w Journal of Pediatrics. Od tamtego czasu stwierdzono około 30 przypadków osób dotkniętych zespołem (stan na 2004). Przyczyna nie jest dokładnie znana, podejrzewa się nondysjunkcję w mejozie. Dodatkowe chromosomy pochodzą prawdopodobnie od matki; możliwe, że ryzyko urodzenia dziecka z tą chorobą wzrasta wraz z wiekiem kobiety.

Objawy

Część objawów podobna jak w przebiegu zespołu Downa – występuje skośne ustawienie szpar powiekowych, hiperteloryzm i zmarszczka nakątna, do tego upośledzenie umysłowe – IQ w przedziale 20–75; zwykle około 50. Ze względu na to wykonuje się diagnozę różnicową. Prócz tego u osób dotkniętych pentasomią chromosomu X mogą się ujawnić następujące cechy:

W obrębie głowy:

Z zewnątrz narządy płciowe dobrze ukształtowane, jednak może pojawić się dysgenezja gonad. Mogą wystąpić inne widoczne symptomy w obrębie budowy układu kostnego i mięśniowego, jak klinodaktylia małego palca lub jego kamptodaktylia, małe dłonie i stopy, krótka szyja, bardzo wyraźna, pozioma linia na dłoni, powstała ze zrostu dwóch linii zwanych potocznie l. serca i l. głowy (single transverse palmar crease), nachodzące na siebie palce, kościozrost kości przedramienia (radioulnar synostosis), wąskie ramiona, metatarsus varus (stopa szpotawa, deformacja, w której dochodzi do przywiedzenia przodostopia). Z wad wewnętrznych występują wady serca i nerek, np. nerka podkowiasta.

Przypisy

  1. ↑ Karin Musiołek-Choinski: Polskie nazwy chorób. Studium z terminologii medycznej. Wrocław: Wydawnictwo Uniwersytetu Wrocławskiego, 1986, s. 147. ISBN 83-229-0183-6.
  2. 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 YG Cho, DS Kim, HS Lee, SC Cho, & SI Choi. A case of 49,XXXXX in which the extra X chromosomes were maternal in origin. „J Clin Pathol”. 57 (9), s. 1004–1006, 2004.
  3. 1 2 3 4 5 6 7 8 Penta X syndrome. National Organisation for Rare Diseases. [dostęp 2014-09-11].
  4. ↑ Aubrey Milunsky, Jeff Milunsky (red.): Genetic Disorders and the Fetus: Diagnosis, Prevention and Treatment. John Wiley & Sons, 2011. ISBN 978-1-4443-5821-6.

Zobacz też

Linki zewnętrzne

Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.