Mukolipidoza I (sialidoza typu 1) – rzadka choroba genetyczna, dziedziczona autosomalnie recesywnie, powodowana przez niedobór neuraminidazy A.
Objawy kliniczne:
- uogólnione napady padaczkowe toniczno-kloniczne
- drżenie zamiarowe
- upośledzenie poznawcze
- spastyczność
- ataksja
- bolesna neuropatia
- w badaniu dna oka obecność czerwonej plamy wiśniowej
Przypisy
Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.