|
| |||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||
| Ogólne informacje | |||||||||||||||||||||||||||
| Wzór sumaryczny |
C4H6O4 | ||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Masa molowa |
118,09 g/mol | ||||||||||||||||||||||||||
| Wygląd |
krystaliczne, beżowe ciało stałe | ||||||||||||||||||||||||||
| Identyfikacja | |||||||||||||||||||||||||||
| Numer CAS | |||||||||||||||||||||||||||
| PubChem | |||||||||||||||||||||||||||
| DrugBank | |||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||
| Podobne związki | |||||||||||||||||||||||||||
| Podobne związki | |||||||||||||||||||||||||||
| Jeżeli nie podano inaczej, dane dotyczą stanu standardowego (25 °C, 1000 hPa) | |||||||||||||||||||||||||||
Kwas metylomalonowy – organiczny związek chemiczny z grupy kwasów dikarboksylowych.
Znaczenie chorobowe
Niedobór witaminy B12 może objawiać się podwyższonym poziomem kwasu metylomalonowego i prowadzić do kwasicy metylomalonowej.
Jeśli podwyższonemu stężeniu kwasu metylomalonowego towarzyszy podwyższone stężenie kwasu malonowego, może to świadczyć o chorobie genetycznej spowodowanej mutacją genu ACSF3 – złożonej kwasicy malonowej i metylomalonowej (CMAMMA, z ang. combined malonic and methylmalonic aciduria). Obliczając stosunek kwasu malonowego do metylomalonowego w osoczu krwi, CMAMMA można odróżnić od klasycznej kwasicy metylomalonowej.
Przypisy
- 1 2 3 Methylmalonic acid, karta charakterystyki produktu Sigma-Aldrich, Merck, numer katalogowy: M54058 [dostęp 2012-03-14]. (przeczytaj, jeśli nie wyświetla się prawidłowa wersja karty charakterystyki)
- ↑ Methylmalonic acid, karta charakterystyki produktu Sigma-Aldrich, Merck, numer katalogowy: M54058 [dostęp 2012-03-14] (ang.). (przeczytaj, jeśli nie wyświetla się prawidłowa wersja karty charakterystyki)
- ↑ Kwasice organiczne i niedobór kobalaminy [online], Warsaw Genomics [dostęp 2022-07-18].
- ↑ Monique G.M. de Sain-van der Velden i inni, A New Approach for Fast Metabolic Diagnostics in CMAMMA, „JIMD Reports”, 30, 2016, s. 15–22, DOI: 10.1007/8904_2016_531, PMID: 26915364, PMCID: PMC5110436 (ang.).
Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.