Anomalia Maya-Hegglina (ang. May-Hegglin anomaly) – rzadka anomalia genetyczna, objawiająca się małopłytkowością, płytkami olbrzymimi i ciałkami Döhle'a w granulocytach. Choroba spowodowana jest mutacją w genie MYH9 w locus 22q12–13 kodującym niemięśniowy łańcuch ciężki miozyny-9. Mutacje w tym samym genie powodują zespół Sebastiana i zespół Fechtnera, są to zatem schorzenia alleliczne. Klasyczne jej opisy przedstawili May w 1909 i Hegglin w 1945 roku, stąd nazwa.

Przypisy

  1. ↑ May R. Leukozyteneinschlusse. Dtsch Arch Klin Med 96: 1–6, 1909.
  2. ↑ Hegglin R. Gleichzeitige konstitutionelle Veranderungen an Neutrophilen und Thrombocyten. Helv Med Acta 12: 439–440, 1945.

Bibliografia

  • Podstawy hematologii. Anna Dmoszyńska, Tadeusz Robak. Lublin: Wydawnictwo Czelej, 2003, s. 153. ISBN 83-88063-94-4.

Linki zewnętrzne

Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.