Zespół Allgrove’a (zespół AAA, ang. Allgrove’s syndrome, achalasia-Addisonian syndrome, Addisonian-achalasia, AAAS) – rzadki, uwarunkowany genetycznie zespół o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym. Na obraz kliniczny zespołu składa się triada:
- choroba Addisona
- brak wydzielania łez (alakrimia)
- achalazja przełyku.
Chorobę opisał Jeremy Allgrove i wsp. w artykule w Lancet w 1978 roku. Etiologia nie jest poznana, locus zmutowanego genu w AAAS to 12q13.
Bibliografia
- Allgrove J, Clayden GS, Grant DB et al. Familial glucocorticoid deficiency with achalasia of the cardias and deficient tear production. „Lancet”. 1, s. 1284–1286, 1978.
Linki zewnętrzne
- ACHALASIA-ADDISONIANISM-ALACRIMA SYNDROME; AAA w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
- Allgrove’s syndrome w bazie Who Named It (ang.)
Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.