| osteogenesis imperfecta | |
| Klasyfikacje | |
| ICD-10 | |
|---|---|
Wrodzona łamliwość kości (samoistna łamliwość kości, kostnienie niezupełne, łac. osteogenesis imperfecta, ang. osteogenesis imperfecta, OI) – grupa chorób uwarunkowanych genetycznie, polegających na zaburzeniach w prawidłowej budowie kolagenu (głównego składnika tkanki łącznej). Choroby te objawiają się nadmierną kruchością kości.
Opis grupy chorób
OI występują stosunkowo rzadko (1 przypadek na około 10 000 - 20 000 żywych urodzeń). Złamania w ich przebiegu następują nie tylko w wyniku upadku, ale także z błahych powodów, często samoistnie, np. w czasie snu. Najczęściej złamaniu ulegają kości ramion i nóg. Nie ma możliwości leczenia przyczynowego tych chorób. Złamania występują często, a zarazem bardzo szybko się zrastają. Występuje ogromna giętkość kości, przez co przybierają one kształty łuków. Przy chorobie następuje najczęściej bardzo niski wzrost (mniej niż 1 metr) oraz inne choroby jak: kamica nerkowa (osadzanie się wydalonego z kości wapnia) oraz astygmatyzm.
Może także występować charakterystyczny objaw, jakim jest niebieskie zabarwienie twardówki.
| Typ | Gen | Locus | Białko | OMIM |
|---|---|---|---|---|
| Typ I (OI1) | COL1A1 COL1A2 | 17q21.31-q22 7q22.1 | Kolagen I | 166240 (IA) 166200 (IB) |
| Typ II (OI2) | COL1A1 COL1A2 | 17q21.31-q22 7q22.1 | Kolagen I | 166210 |
| Typ III (OI3) | COL1A1 COL1A2 | 17q21.31-q22 7q22.1 | Kolagen I | 259420 |
| Typ IV (OI4) | COL1A1 COL1A2 | 17q21.31-q22 | Kolagen I | 166220 |
| Typ V (OI5) | 610967 | |||
| Typ VI (OI6) | 610968 | |||
| Typ VII (OI7) | CRTAP | 3p22, 3p24.1-p22 | CRTAP | 610682 |
| Typ VIII (OI8) | LEPRE1 | 1p34 | Leprekan | 610915 |
Zobacz też
Przypisy
Bibliografia
- Horacio Plotkin. Syndromes with congenital brittle bones. „BMC Pediatrics”. 4. 16, 2004. PMID: 15339338.
Linki zewnętrzne
Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.