Neurofibromina 1 (neurofibromin 1, NF1) – białko kodowane przez gen NF1 w locus 17q11.2.
Gen NF1 jest dużym genem, zawierającym ponad 350 kpz i 60 eksonów. DNA genu NF1 podlega tkankowo zróżnicowanej alternatywnej transkrypcji. Produkt białkowy posiada domenę homologiczną z białkami aktywującymi GTPazę.
Mutacje w genie NF1 powodują nerwiakowłókniakowatość typu 1 (chorobę von Recklinghausena).
Bibliografia
- Trovó-Marqui AB, Tajara EH. Neurofibromin: a general outlook. „Clin Genet”. 70. 1, s. 1-13, 2006. DOI: 10.1111/j.1399-0004.2006.00639.x. PMID: 16813595.
Linki zewnętrzne
- NEUROFIBROMATOSIS, TYPE I; NF1 w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
- NF1 neurofibromin 1 Homo sapiens (human). NCBI. [dostęp 2018-11-04].
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.