Mukopolisacharydoza

Zaburzenia przemiany glikozoaminoglikanów
	Klasyfikacje
ICD-10	E76

Mukopolisacharydoza (MPS) – bardzo rzadko występująca choroba przemiany materii, dziedziczna i trudna do zdiagnozowania. Występuje raz na 100 tysięcy urodzeń. Jej przyczyną jest wada metabolizmu, polegająca na gromadzeniu się w organizmie mukopolisacharydów, które uszkadzają komórki i narządy ciała. W efekcie prowadzi to do wyniszczenia niemal całego organizmu dziecka.

Mechanizm działania

Mukopolisacharydy będące częścią składową tkanki łącznej składają się z łańcuchów cząsteczek cukrów i podlegają rozkładowi w lizosomach dzięki działaniu zestawu właściwych enzymów. Brak lub wada jednego z takich enzymów powoduje zachwianie procesu rozpadu, odkładanie się jego produktów w lizosomach i uszkodzenie pozostałych części składowych komórki przez ich rozszerzanie się.

W wyniku badań ustalono iż przyczyną produkcji niewłaściwych enzymów jest defekt materiału genetycznego. Ustalono również, iż choroba może występować pod wieloma postaciami (w Polsce zdiagnozowano typy I, II, III, IV, VI i VII) wywołanymi poprzez różnorodne braki enzymów.

Objawy

Wczesnym objawem choroby jest przepuklina pępkowa i pachwinowa, polipy błony śluzowej, problemy ze słuchem. W późniejszym życiu problemem jest nadmierna ruchliwość dzieci, usztywnienie stawów, biegunki, zmętnienie rogówki. Występują również przypadki drgawek z odpowiednimi zmianami w wykresie fal mózgowych (EEG). Później występuje twarz groteskowa (maszkarowata).

Klasyfikacja

Klasyfikacja mukopolisacharydoz
Typ	Nazwa tradycyjna	Enzym	Glikozaminoglikan
I H	zespół Hurler	α-L–iduronidaza	siarczan heparanu siarczan dermatanu
I S	zespół Scheiego
I H–S	zespół Hurler–Scheiego
II A	zespół Huntera (postać ciężka)	sulfaza iduraniowa
II B	zespół Huntera (postać łagodna)	sulfaza iduraniowa
III A	zespół Sanfilippo typ A	sulfamidaza heparanu	siarczan heparanu
III B	zespół Sanfilippo typ B	N–acetylo–α–D–glukozaminidaza
III C	zespół Sanfilippo typ C	acetylotransferaza acetylo–CoA:α–glukozaminy
III D	zespół Sanfilippo typ D	sulfataza N–acetyloglukozaminy
IV A	zespół Morquio typ A	sulfataza 6–galaktozowa	siarczan keratanu chondroityno–6–siarczan
IV B	zespół Morquio typ B	β–galaktozydaza	siarczan keratanu
VI	zespół Maroteaux-Lamy’ego	N-acetylogalaktozamino-4-sulfataza	siarczan dermatanu
VII	zespół Sly’a	β–glukuronidaza	siarczan heparanu siarczan dermatanu chondroityno–6–siarczan
IX	zespół Natowicza	hialuronidaza	kwas hialuronowy

Diagnozowanie

Najprostszą metodą diagnostyczną jest ilościowe określenie mukopolisacharydów w moczu, które w przypadku mukopolisacharydoz są wydalone w zwiększonych ilościach. Niektóre enzymy dają się zmierzyć również w serum, względnie w preparatach leukocytowych.

Zdiagnozowanie choroby możliwe jest już w okresie prenatalnym.

Leczenie

Nie jest możliwe leczenie przyczynowe, ponieważ nie są obecnie znane metody naprawy uszkodzonego materiału genetycznego (prowadzone są nieustanne prace w tym kierunku).

Złagodzenie objawów choroby, ale nie pełne wyleczenie, można ewentualnie osiągnąć poprzez przeszczep szpiku kostnego, który stanowi zabieg bardzo dużego ryzyka. W przypadku mukopolisacharydozy typ III i IV zabieg ten jest w każdym przypadku bezskuteczny.

Leczenie dzieci chorych na mukopolisacharydozy polega głównie na łagodzeniu, bądź zapobieganiu towarzyszącym im problemom zdrowotnym, będącym najbardziej widocznymi objawami choroby.

W ostatnich latach zespół pod kierownictwem profesora Grzegorza Węgrzyna opracował metodę leczenia mukopolisacharydozy typu III (choroba Sanfilippo) pozwalającą zatrzymać postęp choroby.

Klasyfikacja ICD10

kod ICD10	nazwa choroby
ICD-10: E76	Zaburzenia przemiany glikozoaminoglikanów
ICD-10: E76.0	Mukopolisacharydoza, typ I
ICD-10: E76.1	Mukopolisacharydoza, typ II
ICD-10: E76.2	Inne mukopolisacharydozy
ICD-10: E76.3	Mukopolisacharozy, nieokreślone
ICD-10: E76.8	Inne zaburzenia przemiany glikozoaminoglikanów
ICD-10: E76.9	Zaburzenia przemiany glikozoaminoglikanów, nieokreślone

Przypisy

↑ Adam Antczak, Michał Myśliwiec, Piotr Pruszczyk: Wielka Interna. Wyd. 1. T. 7: Reumatologia Puszczewicz Mariusz (red.). Warszawa: Medical Tribune Polska, 2009 - 2011, s. 379. ISBN 978-83-62597-06-2.

Linki zewnętrzne

Stowarzyszenie Chorych na Mukopolisacharydozę (MPS) i Choroby Rzadkie

Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[Wielka_Interna_7-1] Adam Antczak, Michał Myśliwiec, Piotr Pruszczyk: Wielka Interna. Wyd. 1. T. 7: Reumatologia Puszczewicz Mariusz (red.). Warszawa: Medical Tribune Polska, 2009 - 2011, s. 379. ISBN 978-83-62597-06-2.