Anomalia Pelgera-Huëta
Klasyfikacje
ICD-10

D72.0
Genetyczne nieprawidłowości leukocytów. Nieprawidłowości (ziarnistości) (granulocytów) lub zespoły: - Adlera; - Maya-Hegglina; - Pelgera-Huëta. Dziedziczne: - hipersegmentacja granulocytów; - hiposegmentacja granulocytów; - leukomelanopatia

Anomalia Pelgera-Huëta (ang. Pelger-Huët anomaly, PHA) – rzadki, łagodny defekt różnicowania neutrofili, objawiający się dwupłatowymi jądrami komórkowymi neutrofilów z nadmiernie zbitą siatką chromatyny. Oba płaty jądra komórkowego połączone są cienkimi nitkami chromatyny. U homozygot neutrofile mają małe, pojedyncze, położone mimośrodkowo okrągłe jądro komórkowe. Niekiedy dotknięte anomalią są eozynofile i bazofile. W części przypadków defekt spowodowany jest mutacją w genie LBR w locus 1q42.1 kodującym receptor laminy B. Heterozygoty mające anomalię Pelgera-Huëta stwierdza się z częstością około 1:5000.

Przypadki anomalii nie występujące rodzinnie określa się jako pseudoanomalia Pelgera-Huëta. Te nabyte stany hiposegmentacji jąder komórkowych neutrofilów stwierdza się w przypadku dysgranulopoezy, m.in. w zespole mielodysplastycznym (MDS) i zespole Sweeta.

Anomalię opisał Huët w 1928 roku, a rok później Pelger. W 1932 roku ponownie Huët stwierdził rodzinny i systemowy charakter tej nieprawidłowości.

Przypisy

  1. ↑ Dorr AD, Moloney WC. Acquired pseudo-Pelger anomaly of granulocytic leukocytes. „New England Journal of Medicine”. 261, s. 742–746, 1959.
  2. ↑ Shanbrom E, Tanaka KR. Acquired Pelger-Huët granulocytes in severe myxedema. „Acta Haemat”. 27, s. 289–293, 1962.
  3. ↑ Huët GJ. Up to now unknown discovered anomaly of leukocytes. „Klin Wschr”. 2, s. 1264–1266, 1932.

Bibliografia

  • Podstawy hematologii. Anna Dmoszyńska, Tadeusz Robak. Lublin: Wydawnictwo Czelej, 2003, s. 153. ISBN 83-88063-94-4.
  • Shetty VT, Mundle SD, Raza A. Pseudo Pelger-Huët anomaly in myelodysplastic syndrome: hyposegmented apoptotic neutrophil?. „Blood”. 98 (4), s. 1273–5, 2001-08-15. PMID: 11510471. 

Linki zewnętrzne

Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.